Όταν το 2000 ο Αρης Πατρινός και ο Κρεγκ Βέντερ στάθηκαν δίπλα στον τότε πρόεδρο των ΗΠΑ, Μπιλ Κλίντον και ανακοίνωσαν την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, το επίτευγμα αυτό απλώς αφορούσε τη γραμματική του κώδικα που δημιουργεί ζωή. Για το πώς συντάσσεται ο λόγος της, έπρεπε να περιμένουμε λίγα χρόνια ωσότου αναπτυχθούν η βιοπληροφορική και η μεταγενομική, οι νέες επιστήμες που αναλύουν την πολυπλοκότητα του γονιδιώματος, τους αμέτρητους τρόπους του να συνθέτει ζωή και βεβαίως τις μεταλλάξεις του, που δημιουργούν ασθένειες. Αυτό φιλοδοξούν να επιτύχουν σήμερα δύο νέα διεθνή προγράμματα, στα οποία πρωταγωνιστεί και ένας νέος Έλληνας βιολόγος.
Το 2000 καταλάβαμε τη βασική οργάνωση του DNA, γρήγορα όμως συνειδητοποιήσαμε ότι η ποικιλομορφία του είναι τεράστια. Κάθε άνθρωπος έχει διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων που λειτουργούν με διαφορετικούς τρόπους λέει ο Μανώλης Δερμιτζάκης, ο 35χρονος βιολόγος από το Ηράκλειο της Κρήτης που εργάζεται ως ερευνητής στο Sanger Institute της Μεγάλης Βρετανίας. Έτσι, μπορεί για παράδειγμα, οι πρωτεΐνες που παράγουν αυτά τα γονίδια να ποικίλουν ως προς την ποσότητά τους από άνθρωπο σε άνθρωπο ή μπορεί να παρατηρήσει κανείς αλλαγές στη δομή μιας πρωτεΐνης, αλλαγές στις ρυθμιστικές περιοχές των γονιδίων που καθορίζουν το μέρος του σώματος στο οποίο μπορεί αυτό να δράσει κοκ λέει ο ίδιος.
Πριν από λίγα χρόνια, ο κ. Δερμιτζάκης διαδραμάτισε πρωταγωνιστικό ρόλο στο ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE, μια μεγάλη διεθνή απόπειρα να κατανοηθεί ο ρόλος του 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος που ονομάζονταν μέχρι τότε άχρηστο. Στο πλαίσιο του ENCODE, ο κ. Δερμιτζάκης και οι συνάδελφοί του από όλον τον κόσμο βρήκαν πως τα γονίδια είναι απλώς τα ρήματα ενός πολύπλοκου συντακτικού, το οποίο χρειάζεται να ενεργοποιεί κατά περίπτωση και το λεγόμενο άχρηστο DNA προκειμένου να επιτελέσει μια λειτουργία.
Οι αποκαλύψεις του συγκεκριμένου προγράμματος έδειξαν πως η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι τέτοια, ώστε να πρέπει να αναζητηθούν στις λεπτομέρειες οι αιτίες τόσο της εξέλιξης του ανθρώπινου είδους, όσο και των ασθενειών του. Μπορεί δυο άνθρωποι να είναι όμοιοι σε ποσοστό 99%. Το 1%, όμως, που τους διαφοροποιεί μπορεί να καθορίζει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για αυτούς, όπως για παράδειγμα το ύψος, το χρώμα ή την προδιάθεση ανάπτυξης σοβαρών ασθενειών, όπως είναι οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης και ο καρκίνος.
Πηγή: ellines.com
Το 2000 καταλάβαμε τη βασική οργάνωση του DNA, γρήγορα όμως συνειδητοποιήσαμε ότι η ποικιλομορφία του είναι τεράστια. Κάθε άνθρωπος έχει διαφορετικούς συνδυασμούς γονιδίων που λειτουργούν με διαφορετικούς τρόπους λέει ο Μανώλης Δερμιτζάκης, ο 35χρονος βιολόγος από το Ηράκλειο της Κρήτης που εργάζεται ως ερευνητής στο Sanger Institute της Μεγάλης Βρετανίας. Έτσι, μπορεί για παράδειγμα, οι πρωτεΐνες που παράγουν αυτά τα γονίδια να ποικίλουν ως προς την ποσότητά τους από άνθρωπο σε άνθρωπο ή μπορεί να παρατηρήσει κανείς αλλαγές στη δομή μιας πρωτεΐνης, αλλαγές στις ρυθμιστικές περιοχές των γονιδίων που καθορίζουν το μέρος του σώματος στο οποίο μπορεί αυτό να δράσει κοκ λέει ο ίδιος.
Πριν από λίγα χρόνια, ο κ. Δερμιτζάκης διαδραμάτισε πρωταγωνιστικό ρόλο στο ερευνητικό πρόγραμμα ENCODE, μια μεγάλη διεθνή απόπειρα να κατανοηθεί ο ρόλος του 90% του ανθρώπινου γονιδιώματος που ονομάζονταν μέχρι τότε άχρηστο. Στο πλαίσιο του ENCODE, ο κ. Δερμιτζάκης και οι συνάδελφοί του από όλον τον κόσμο βρήκαν πως τα γονίδια είναι απλώς τα ρήματα ενός πολύπλοκου συντακτικού, το οποίο χρειάζεται να ενεργοποιεί κατά περίπτωση και το λεγόμενο άχρηστο DNA προκειμένου να επιτελέσει μια λειτουργία.
Οι αποκαλύψεις του συγκεκριμένου προγράμματος έδειξαν πως η πολυπλοκότητα και η ποικιλομορφία του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι τέτοια, ώστε να πρέπει να αναζητηθούν στις λεπτομέρειες οι αιτίες τόσο της εξέλιξης του ανθρώπινου είδους, όσο και των ασθενειών του. Μπορεί δυο άνθρωποι να είναι όμοιοι σε ποσοστό 99%. Το 1%, όμως, που τους διαφοροποιεί μπορεί να καθορίζει εξαιρετικά σημαντικές πληροφορίες για αυτούς, όπως για παράδειγμα το ύψος, το χρώμα ή την προδιάθεση ανάπτυξης σοβαρών ασθενειών, όπως είναι οι καρδιοπάθειες, ο διαβήτης και ο καρκίνος.
Πηγή: ellines.com
Αναρτήσεις
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου
Εκφραστείτε ελεύθερα, πείτε ότι θέλετε αλλα μην βρίζετε χυδαία για να μην μπαίνουμε σε διαδικασία να σβήνουμε σχόλια, κάτι που δεν το θέλουμε!
Ευχαριστούμε...